X frágil

Síndrome del Cromosoma X Frágil

Es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y la causa monogénica más común del Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Hombres

Afectación más severa. Prevalencia 1:4000.

Mujeres

Suelen tener afectación leve o ser portadoras. Prevalencia 1:8000.

Etiología

Expansión de la repetición del trinucleótido CGG en el gen FMR1 (Xq27.3). La mutación completa (>200 repeticiones) causa la metilación del gen y la ausencia de la proteína FMRP, crucial para el desarrollo sináptico.

Banderas Rojas del Desarrollo

Selecciona los signos observados en la consulta para registrar el perfil del paciente.

Retraso en el lenguaje

No balbucea a los 12m, no hay palabras a los 16m o frases de 2 palabras a los 24m.

Retraso motor

Retraso en la sedestación libre o marcha independiente (> 18 meses).

Pobre contacto visual

Evitación activa de la mirada, timidez extrema o ansiedad social.

Estereotipias motoras

Aleteo de manos (hand-flapping), morderse las manos, hiperactividad.

Hipersensibilidad sensorial

Reacción exagerada a ruidos fuertes, texturas de ropa o multitudes.

Signos detectados: 0 / 5

Evaluación Rápida (AP)

Responde Sí o No para calcular el índice de sospecha clínica en tu paciente.

Fenotipo Físico

1. ¿Presenta orejas prominentes, grandes o en asa?

Sí

2. ¿Cara alargada con frente amplia o mandíbula prominente?

Sí

3. ¿Macroorquidismo?

(Volumen testicular >25ml. Evidente especialmente peripubertad/postpubertad)

Sí

4. ¿Laxitud articular (hiperextensibilidad) o pies planos?

Sí

Hitos y Antecedentes

5. ¿Discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo?

Sí

6. ¿Rasgos compatibles con TEA?

(Aleteo, pobre contacto visual, alteración en interacción social)

Sí

7. ¿Antecedentes familiares sospechosos?

(Discapacidad intelectual de causa no filiada, Fallo Ovárico Prematuro, o Síndrome de Temblor/Ataxia asociado a X frágil en abuelos)

Sí