Concepto Clave
Trastorno hematológico raro caracterizado por fluctuaciones regulares (cíclicas) en el recuento de neutrófilos, dejando al paciente vulnerable a infecciones graves durante el nadir.
Fisiopatología
Genética
Mutación en el gen ELANE (elastasa de neutrófilos). Mayormente autosómica dominante.
El Ciclo
Oscilación típica cada 21 días (rango de 14 a 35 días).
Visualizador del Ciclo
Simulación de un ciclo típico de 21 días
Hallazgos Clínicos
Los síntomas aparecen casi exclusivamente durante los 3 a 6 días de neutropenia severa (Nadir). Entre crisis, el niño suele estar completamente asintomático.
Presentación Clásica
- Fiebre: A menudo recurrente, de alto grado (cada ~3 semanas).
- Boca: Aftas orales severas, gingivitis, estomatitis.
- Faringe: Faringoamigdalitis, linfadenopatía cervical.
Banderas Rojas en Urgencias
Vigilar de cerca durante el nadir por riesgo de infecciones bacterianas invasivas y oportunistas.
- Celulitis aguda o abscesos cutáneos.
- Neumonía de rápida progresión.
- Onfalitis (típico en presentación neonatal).
- Enterocolitis neutropénica (dolor abdominal agudo).
- Bacteriemia / Sepsis grave.
Hallazgos de Laboratorio
Criterio Diagnóstico Clave
(Recuento Absoluto de Neutrófilos < 0.2 × 10⁹/L)
durante 3 a 6 días consecutivos por ciclo.
Para el diagnóstico definitivo, es imperativo realizar recuentos de sangre completos (HMG) 2 a 3 veces por semana durante un período de 6 semanas para documentar la naturaleza cíclica (picos y valles).
Durante la fase de neutropenia profunda, es clásico observar aumentos compensatorios en otras líneas celulares:
- Monocitosis (muy frecuente)
- Eosinofilia
- Reticulocitosis leve
- Ocasionalmente trombocitosis
- Estudio Genético: Secuenciación del gen ELANE (confirma el diagnóstico).
- Aspirado de médula ósea (no de rutina): Muestra "detención de la maduración" en la etapa de promielocito durante el nadir.
Protocolo de Manejo
Box de Urgencias: Neutropenia Febril
Todo niño con neutropenia cíclica que acude con fiebre (≥ 38.3°C o > 38.0°C por 1 hr) en fase de nadir es una emergencia médica.
1. Evaluación Inmediata (Hora Oro)
- Estabilización ABCDE.
- Hemocultivos (periféricos y de catéter central si porta).
- Analítica rápida (HMG, PCR, PCT, perfil metabólico).
- Urocultivo / Rx Tórax / Frotis lesiones (según clínica).
2. Antibioterapia Empírica Inmediata
No esperar a resultados de cultivos. Iniciar cobertura anti-pseudomónica:
- > Cefepime 50mg/kg/dosis IV c/8h
- > ó Piperacilina-Tazobactam 80mg/kg IV c/6h
- > + Vancomicina (si inestabilidad, catéter infectado o mucositis severa)
Manejo Profiláctico y Mantenimiento
G-CSF (Filgrastim)
Pilar del tratamiento. Acorta los días de neutropenia y reduce la severidad de las infecciones. Dosis típica: 1-3 mcg/kg/día (titulable).
Higiene Estricta
Especial énfasis en higiene bucodental exhaustiva para prevenir gingivitis ulcerativa y pérdida dental prematura.
Vacunación
Calendario vacunal completo. Fundamental la vacuna anual contra la gripe y pautas completas antineumocócicas.