Definición
Error innato de la inmunidad (Inmunodeficiencia Primaria) caracterizado clásicamente por la tríada de: niveles muy elevados de IgE sérica, abscesos estafilocócicos cutáneos recurrentes y neumonías recurrentes con formación de neumatoceles.
Causas y Epidemiología
- Genética: Mutaciones dominantes negativas en el gen STAT3 (75% de los casos). Existen variantes recesivas (ej. DOCK8) con manifestaciones clínicas variadas (más virales/alérgicas).
- Epidemiología: Muy rara. Incidencia aproximada de 1 por cada 1.000.000 de nacimientos. Sin predilección de género.
Diagnóstico
Es fundamentalmente clínico al inicio, apoyado por pruebas complementarias:
- Score del NIH (National Institutes of Health) > 40 puntos.
- IgE sérica en fase aguda > 2000 UI/mL (aunque en adultos puede descender).
- Eosinofilia prominente.
- Confirmación genética (secuenciación gen STAT3/DOCK8).
Manejo en Urgencias
Cuidado con los abscesos: a menudo son "fríos" (sin los signos clásicos de inflamación aguda como calor o eritema extenso) debido al defecto quimiotáctico de neutrófilos.
- Sospecha precoz de complicaciones pulmonares bacterianas (S. aureus, H. influenzae) o fúngicas (Aspergillus en neumatoceles).
- Drenaje de abscesos grandes.
- Cobertura antibiótica temprana y agresiva.
Esta es una herramienta de cribado rápido para urgencias adaptada del Score NIH para HIES por mutación STAT3. Selecciona los hallazgos presentes en el paciente pediátrico.