X fragile

Syndrome du X fragile

C'est le cause héréditaire la plus courante de déficience intellectuelle et la cause monogénique la plus courante des troubles du spectre autistique (TSA).

Hommes

Affection plus sévère. Prévalence 1:4000.

Femmes

Ils ont généralement une implication légère ou sont porteurs. Prévalence 1:8000.

Étiologie

Expansion de répétition de trinucléotides CGG dans le gène RMF1 (Xq27.3). La mutation complète (> 200 répétitions) provoque la méthylation du gène et l'absence de la protéine FMRP, cruciale pour le développement synaptique.

Drapeaux rouges du développement

Sélectionnez les signes observés lors de la consultation pour enregistrer le profil du patient.

retard de langage

Pas de babillage à 12 min, pas de mots à 16 min ni de phrases de 2 mots à 24 min.

Retard moteur

Retard en position assise libre ou en marche autonome (> 18 mois).

Mauvais contact visuel

Évitement actif du regard, timidité extrême ou anxiété sociale.

stéréotypies motrices

Battements de mains, morsures de mains, hyperactivité.

Hypersensibilité sensorielle

Réaction excessive aux bruits forts, aux textures des vêtements ou à la foule.

Signes détectés : 0 / 5

Évaluation rapide (AP)

Répondez Oui ou Non pour calculer l’indice de suspicion clinique chez votre patient.

Phénotype physique

1. A-t-il des oreilles proéminentes, grandes ou en forme de poignée ?

Ouais

Non

2. Un visage long avec un front large ou une mâchoire proéminente ?

Ouais

Non

3. Macroorchidie ?

(Volume testiculaire >25 ml. Évident surtout péripuberté/postpuberté)

Ouais

Non

4. Laxité articulaire (hyperextensibilité) ou pieds plats ?

Ouais

Non

Jalons et contexte

5. Déficience intellectuelle ou retard global de développement ?

Ouais

Non

6. Traits compatibles avec les TSA ?

(battements, mauvais contact visuel, perturbation des interactions sociales)

Ouais

Non

7. Antécédents familiaux suspects ?

(Déficience intellectuelle de cause inconnue, insuffisance ovarienne prématurée ou syndrome de tremblements/ataxie associé au X fragile chez les grands-parents)

Ouais

Non