Guide interactif : Syndrome PFAPA chez les enfants

Introduction au syndrome PFAPA

La fièvre périodique avec syndrome de muguet, pharyngite et adénite cervicale (PFAPA) est la cause la plus fréquente de fièvre récurrente chez les enfants. Elle a été décrite pour la première fois en 1987 par Marshall et, bien que son étiologie exacte soit inconnue, on pense qu'il s'agit d'une maladie auto-inflammatoire non génétique.

Elle se caractérise par des épisodes récurrents de forte fièvre, accompagnés de muguet buccal, de pharyngite et/ou d'adénite cervicale, qui reviennent avec une périodicité assez régulière (généralement toutes les 3 à 6 semaines) et durent 3 à 7 jours. Entre les épisodes, l’enfant est complètement asymptomatique et sa croissance et son développement sont normaux.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome PFAPA est principalement clinique, c'est-à-dire qu'il repose sur l'observation de symptômes caractéristiques et l'exclusion d'autres causes de fièvre. Les critères de Marshall sont largement utilisés :

  • Fièvre récurrente à périodicité régulière.
  • Apparition avant l'âge de 5 ans.
  • Un ou plusieurs des symptômes suivants : muguet buccal, pharyngite ou adénite cervicale.
  • Exclusion de la neutropénie cyclique.
  • Croissance et développement normaux entre les épisodes.

Il est essentiel d’exclure les infections bactériennes, virales ou autres maladies auto-inflammatoires ou immunodéficiences avant d’établir le diagnostic de PFAPA.

Résultats cliniques

Les symptômes cardinaux de la PFAPA sont regroupés dans son acronyme :

  • PFièvre ériodique : fièvre élevée (généralement > 39 °C), d'apparition soudaine et d'une durée de 3 à 7 jours. Les épisodes se répètent avec une régularité frappante, souvent toutes les 2 à 8 semaines.
  • AStomatite phteuse (muguet buccal) : Petits ulcères douloureux dans la bouche ou la gorge.
  • Pharyngite (pharingite) : Inflammation de la gorge, accompagnée de rougeurs et de douleurs, souvent sans exsudat purulent.
  • ADénite cervicale (adénite cervicale) : ganglions lymphatiques hypertrophiés et douloureux dans le cou.

D'autres symptômes pouvant accompagner la fièvre comprennent : des douleurs abdominales, des maux de tête, des frissons, des malaises, des douleurs articulaires et des éruptions cutanées. Il est important de noter que les enfants sont en parfaite santé et asymptomatiques entre les épisodes fébriles.

Tests de laboratoire

Lors d'un épisode fébrile, les analyses de laboratoire montrent souvent des signes d'inflammation aiguë, tels que :

  • Protéine C-réactive (CRP) et taux de sédimentation érythrocytaires (ESR) élevés : Indicateurs d'inflammation.
  • Leucocytose : Augmentation du nombre de globules blancs, souvent accompagnée de neutrophilie.

Il est crucial de noter qu’entre les épisodes, tous ces marqueurs reviennent généralement à la normale. La normalité des tests entre les crises est une découverte importante qui permet de différencier la PFAPA des autres maladies inflammatoires chroniques. Les tests de gorge et d’hémoculture sont généralement négatifs, ce qui permet d’exclure les infections bactériennes.

Traitement

Le traitement du syndrome PFAPA se concentre sur la gestion des symptômes lors des crises et, dans certains cas, sur la prévention des épisodes.

Traitement des crises aiguës :

  • Corticostéroïdes : Une dose unique de prednisone ou de prednisolone (environ 1 mg/kg) au début des symptômes fébriles est généralement très efficace pour interrompre l'épisode. Cependant, cela peut raccourcir l’intervalle entre les crises.
  • Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou paracétamol : Ils peuvent être utilisés pour le contrôle symptomatique de la fièvre et des malaises, bien qu’ils n’interrompent généralement pas l’épisode aussi efficacement que les corticostéroïdes.

Traitement préventif :

  • Cimétidine : Certaines études suggèrent que la cimétidine pourrait être efficace pour prévenir les convulsions chez certains enfants, bien que les preuves soient limitées.
  • Colchicine : Il est utilisé dans certains cas à titre prophylactique, notamment si les crises sont très fréquentes ou sévères et que la réponse aux corticoïdes n'est pas optimale.
  • Amygdalectomie: Dans des cas sélectionnés avec des épisodes très fréquents et réfractaires au traitement médical, l'amygdalectomie (ablation des amygdales) peut être curative chez un pourcentage élevé d'enfants. C'est une option envisagée lorsque la qualité de vie de l'enfant est affectée de manière significative.
Évaluation finale

1. Que signifie l’acronyme PFAPA ?

2. Quelle est la principale méthode de diagnostic du syndrome PFAPA ?

3. Au cours d'un épisode de PFAPA, comment fonctionnent généralement les marqueurs inflammatoires tels que la CRP et la VS ?

4. Lequel des traitements suivants est couramment utilisé pour interrompre un épisode aigu de PFAPA ?

5. Quelle intervention chirurgicale peut-on envisager dans les cas graves et fréquents de PFAPA ?

Références bibliographiques

Les informations contenues dans ce guide sont basées sur des sources médicales reconnues et un consensus clinique. Vous trouverez ci-dessous quelques références clés sur le syndrome PFAPA :

  • Marshall, GS et coll. (1987). "Fièvres prolongées et récurrentes chez l'enfant : un nouveau syndrome ?" Journal des maladies infectieuses pédiatriques, 6(11), 1011-1012.
  • Thomas, KT et coll. (1999). "Le syndrome PFAPA : une approche pratique du diagnostic et du traitement." Pédiatrie, 103(1), 1-6.
  • Rigante, D., et al. (2019). "Syndrome PFAPA : un examen complet du diagnostic et du traitement." Rhumatologie Clinique et Expérimentale, 37 Supplément 118(1), S120-S127.
  • Feder, HM Jr. (2018). "Fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale (syndrome PFAPA)." À jour. (Consulté en juin 2025).
  • Association espagnole de pédiatrie. "Syndrome PFAPA." Guides cliniques. (Consulté en juin 2025).