Définition
Erreur innée de l’immunité (Immunodéficience Primaire) classiquement caractérisée par la triade : taux d'IgE très élevés sérum, abcès cutanés récurrents à staphylocoques y pneumonie récurrente avec formation de pneumatocèles.
Causes et épidémiologie
- Génétique: Mutations négatives dominantes dans le gène STAT3 (75% des cas). Il existe des variantes récessives (par exemple DOCK8) avec des manifestations cliniques variées (plus virales/allergiques).
- Épidémiologie: Très rare. Incidence approximative de 1 pour 1 000 000 de naissances. Aucune prédilection de genre.
Diagnostic
Elle est fondamentalement clinique au début, appuyée par des examens complémentaires :
- Score NIH (National Institutes of Health) > 40 points.
- IgE sériques en phase aiguë > 2000 UI/mL (bien qu'elles puissent diminuer chez l'adulte).
- Éosinophilie importante.
- Confirmation génétique (séquençage du gène STAT3/DOCK8).
Gestion des urgences
Attention aux abcès : ils sont souvent "froid" (sans signes classiques d'inflammation aiguë tels que chaleur ou érythème étendu) dus à un défaut chimiotactique des neutrophiles.
- Suspicion précoce de complications pulmonaires bactériennes (S. aureus, H. grippe) ou fongique (Aspergille chez les pneumatocèles).
- Drainage des gros abcès.
- Couverture antibiotique précoce et agressive.
Ceci est un outil dépistage rapide pour les urgences adapté du score NIH pour HIES en raison de la mutation STAT3. Sélectionnez les résultats présents chez le patient pédiatrique.