X zerbrechlich

AP Pädiatrie

Fragiles X-Syndrom

Es ist das häufigste erbliche Ursache einer geistigen Behinderung und die häufigste monogene Ursache der Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Männer

Schwerwiegendere Beeinträchtigung. Prävalenz 1:4000.

Frauen

Sie haben meist eine leichte Beteiligung oder sind Überträger. Prävalenz 1:8000.

Ätiologie

Trinukleotid-Wiederholungsexpansion CGG im Gen FMR1 (Xq27.3). Die vollständige Mutation (>200 Wiederholungen) führt zur Methylierung des Gens und zum Fehlen des FMRP-Proteins, das für die synaptische Entwicklung entscheidend ist.

Rote Fahnen der Entwicklung

Wählen Sie die in der Konsultation beobachteten Anzeichen aus, um das Profil des Patienten zu erfassen.

Erkannte Zeichen: 0 / 5

Schnelle Beurteilung (AP)

Antworten Sie mit „Ja“ oder „Nein“, um den Index des klinischen Verdachts bei Ihrem Patienten zu berechnen.

Physischer Phänotyp

1. Hat er abstehende, große oder Stielohren?

2. Langes Gesicht mit breiter Stirn oder hervorstehendem Kiefer?

3. Makroorchismus?

(Hodenvolumen >25 ml. Offenbar insbesondere in der Peripubertät/Postpubertät)

4. Gelenkschlaffheit (Hyperextensibilität) oder Plattfüße?

Meilensteine ​​und Hintergrund

5. Geistige Behinderung oder globale Entwicklungsverzögerung?

6. Mit ASD kompatible Eigenschaften?

(Flattern, schlechter Blickkontakt, Störung der sozialen Interaktion)

7. Verdächtige Familiengeschichte?

(Geistige Behinderung unbekannter Ursache, vorzeitiges Ovarialversagen oder Tremor/Ataxie-Syndrom im Zusammenhang mit Fragilem X bei Großeltern)