Interaktiver Leitfaden: PFAPA-Syndrom bei Kindern

Einführung in das PFAPA-Syndrom

Periodisches Fieber mit Soor, Pharyngitis und zervikalem Adenitis-Syndrom (PFAPA) ist die häufigste Ursache für wiederkehrendes Fieber bei Kindern. Sie wurde erstmals 1987 von Marshall beschrieben und obwohl ihre genaue Ätiologie unbekannt ist, wird angenommen, dass es sich um eine nicht genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung handelt.

Sie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden von hohem Fieber, begleitet von Mundsoor, Pharyngitis und/oder zervikaler Adenitis, die relativ regelmäßig (im Allgemeinen alle 3–6 Wochen) wiederkehren und 3–7 Tage andauern. Zwischen den Episoden ist das Kind völlig asymptomatisch und weist ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung auf.

Diagnose

Die Diagnose des PFAPA-Syndroms erfolgt hauptsächlich klinisch, das heißt, sie basiert auf der Beobachtung charakteristischer Symptome und dem Ausschluss anderer Fieberursachen. Marshalls Kriterien werden häufig verwendet:

  • Wiederkehrendes Fieber mit regelmäßiger Häufigkeit.
  • Beginn vor dem 5. Lebensjahr.
  • Eines oder mehrere der folgenden Symptome: Mundsoor, Pharyngitis oder zervikale Adenitis.
  • Ausschluss einer zyklischen Neutropenie.
  • Normales Wachstum und normale Entwicklung zwischen den Episoden.

Es ist wichtig, bakterielle, virale Infektionen oder andere autoinflammatorische Erkrankungen oder Immundefekte auszuschließen, bevor die Diagnose PFAPA gestellt wird.

Klinische Befunde

Die Hauptsymptome von PFAPA sind in ihrem Akronym zusammengefasst:

  • PEriodisches Fieber: Hohes Fieber (im Allgemeinen > 39 °C), mit plötzlichem Beginn und einer Dauer von 3–7 Tagen. Die Episoden wiederholen sich mit auffallender Regelmäßigkeit, oft alle 2–8 Wochen.
  • APhthöse Stomatitis (Mundsoor): Kleine schmerzhafte Geschwüre im Mund oder Rachen.
  • PHaringitis (Pharingitis): Entzündung des Rachens mit Rötung und Schmerzen, oft ohne eitriges Exsudat.
  • AZervikale Denitis (zervikale Adenitis): Vergrößerte und schmerzhafte Lymphknoten im Nacken.

Weitere Symptome, die mit Fieber einhergehen können, sind: Bauchschmerzen, Kopfschmerzen, Schüttelfrost, Unwohlsein, Gelenkschmerzen und Hautausschlag. Wichtig ist, dass die Kinder zwischen den Fieberschüben völlig gesund und asymptomatisch sind.

Labortests

Während einer Fieberepisode zeigen Laboruntersuchungen häufig Anzeichen einer akuten Entzündung, wie zum Beispiel:

  • Erhöhtes C-reaktives Protein (CRP) und Erythrozytensedimentationsrate (ESR): Entzündungsindikatoren.
  • Leukozytose: Erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen, häufig mit Neutrophilie.

Es ist wichtig zu beachten, dass sich alle diese Marker zwischen den Episoden normalerweise wieder normalisieren. Die Normalität der Tests zwischen den Anfällen ist ein wichtiger Befund, der hilft, PFAPA von anderen chronisch entzündlichen Erkrankungen zu unterscheiden. Rachen- und Blutkulturtests sind in der Regel negativ und helfen so, bakterielle Infektionen auszuschließen.

Behandlung

Die Behandlung des PFAPA-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome während der Anfälle und in einigen Fällen auf die Vorbeugung von Episoden.

Behandlung akuter Krisen:

  • Kortikosteroide: Eine Einzeldosis Prednison oder Prednisolon (ca. 1 mg/kg) zu Beginn der Fiebersymptome ist in der Regel sehr wirksam, um den Anfall abzubrechen. Es kann jedoch das Intervall zwischen den Anfällen verkürzen.
  • Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) oder Paracetamol: Sie können zur symptomatischen Kontrolle von Fieber und Unwohlsein eingesetzt werden, obwohl sie die Episode normalerweise nicht so wirksam abbrechen wie Kortikosteroide.

Vorbeugende Behandlung:

  • Cimetidin: Einige Studien deuten darauf hin, dass Cimetidin bei der Vorbeugung von Anfällen bei einigen Kindern wirksam sein könnte, obwohl die Evidenz begrenzt ist.
  • Colchicin: In einigen Fällen wird es zur Prophylaxe eingesetzt, insbesondere wenn die Anfälle sehr häufig oder schwerwiegend sind und die Reaktion auf Kortikosteroide nicht optimal ist.
  • Tonsillektomie: In ausgewählten Fällen mit sehr häufigen Episoden, die auf eine medizinische Behandlung nicht ansprechen, kann eine Tonsillektomie (Entfernung der Mandeln) bei einem hohen Prozentsatz der Kinder eine Heilung bewirken. Diese Option wird in Betracht gezogen, wenn die Lebensqualität des Kindes erheblich beeinträchtigt ist.
Endgültige Bewertung

1. Was bedeutet das Akronym PFAPA?

2. Was ist die wichtigste Diagnosemethode für das PFAPA-Syndrom?

3. Wie sind Entzündungsmarker wie CRP und ESR während einer PFAPA-Episode typischerweise?

4. Welche der folgenden Behandlungen wird üblicherweise verwendet, um eine akute PFAPA-Episode abzubrechen?

5. Welcher chirurgische Eingriff kann bei schweren und häufigen Fällen von PFAPA in Betracht gezogen werden?

Bibliografische Referenzen

Die Informationen in diesem Leitfaden basieren auf anerkannten medizinischen Quellen und klinischem Konsens. Nachfolgend finden Sie einige wichtige Referenzen zum PFAPA-Syndrom:

  • Marshall, G.S., et al. (1987). „Anhaltendes und wiederkehrendes Fieber bei Kindern: ein neues Syndrom?“ Zeitschrift für pädiatrische Infektionskrankheiten, 6(11), 1011-1012.
  • Thomas, K.T., et al. (1999). „Das PFAPA-Syndrom: ein praktischer Ansatz zur Diagnose und Behandlung.“ Pädiatrie, 103(1), 1-6.
  • Rigante, D., et al. (2019). „PFAPA-Syndrom: eine umfassende Übersicht über Diagnose und Behandlung.“ Klinische und experimentelle Rheumatologie, 37 Suppl 118(1), S120-S127.
  • Feder, H. M. Jr. (2018). „Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Adenitis (PFAPA-Syndrom).“ UpToDate. (Zugriff Juni 2025).
  • Spanischer Verband für Pädiatrie. „PFAPA-Syndrom.“ Klinische Leitfäden. (Konsultiert im Juni 2025).