Definition
Angeborene Immunschwäche (primäre Immunschwäche), die klassischerweise durch die Trias gekennzeichnet ist: sehr hohe IgE-Werte Serum, wiederkehrende kutane Staphylokokkenabszesse y wiederkehrende Lungenentzündung mit Pneumatozelenbildung.
Ursachen und Epidemiologie
- Genetik: Dominant negative Mutationen im Gen STAT3 (75 % der Fälle). Es gibt rezessive Varianten (z. B. DOCK8) mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen (eher viral/allergisch).
- Epidemiologie: Sehr selten. Ungefähre Inzidenz von 1 pro 1.000.000 Geburten. Keine Vorliebe für das Geschlecht.
Diagnose
Zu Beginn ist es grundsätzlich klinisch und wird durch ergänzende Tests unterstützt:
- NIH-Wert (National Institutes of Health) > 40 Punkte.
- Serum-IgE in der akuten Phase > 2000 IU/ml (obwohl es bei Erwachsenen sinken kann).
- Auffällige Eosinophilie.
- Genetische Bestätigung (STAT3/DOCK8-Gensequenzierung).
Management in Notfällen
Seien Sie vorsichtig bei Abszessen: Sie sind häufig "kalt" (ohne klassische Anzeichen einer akuten Entzündung wie Hitze oder ausgedehntes Erythem) aufgrund eines chemotaktischen Defekts der Neutrophilen.
- Früher Verdacht auf bakterielle Lungenkomplikationen (S. aureus, H. influenzae) oder Pilz (Aspergillus bei Pneumatozelen).
- Drainage großer Abszesse.
- Frühzeitige und aggressive Antibiotika-Abdeckung.
Das ist ein Werkzeug schnelles Screening für Notfälle, angepasst aus dem NIH-Score für HIES aufgrund einer STAT3-Mutation. Wählen Sie die beim pädiatrischen Patienten vorhandenen Befunde aus.