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Verdacht und Erstdiagnose
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Verdacht und Erstdiagnose
Der Verdacht beruht auf klinischen Symptomen oder der Zugehörigkeit zu Risikogruppen. Wichtig: Alle Tests sollten durchgeführt werden, während der Patient eine glutenhaltige Diät einhält.
Wann sollte man Verdacht schöpfen?
Magen-Darm-Symptome
- chronischer Durchfall
- Wiederkehrende Bauchschmerzen
- Blähungen, Blähungen
- Erbrechen, Übelkeit
- Chronische Verstopfung
- Gedeihstörung / Gewichtsverlust
Extraintestinale Symptome
- Nicht reagierende Eisenmangelanämie
- Geringe Größe
- Pubertätsverzögerung
- Dermatitis herpetiformis
- Wiederkehrender Mundsoor
- Reizbarkeit, Stimmungsschwankungen
- Chronische Müdigkeit
- Erhöhung der Transaminasen
Erststudium
| Labortest | Aktion/Leistung |
|---|---|
| 1. Anti-Gewebe-Transglutaminase-IgA-Antikörper (tTG-IgA) | Es handelt sich um den empfindlichsten und spezifischsten serologischen Test. |
| 2. Gesamtserum-IgA | Wichtig, um einen selektiven IgA-Mangel auszuschließen (2–3 % der Zöliakiepatienten), der zu einem falsch negativen tTG-IgA führen würde. |
| Bei IgA-Mangel... | Bestellen Sie IgG-basierte Tests: Anti-desaminierte Gliadinpeptide IgG (DGP-IgG) o tTG-IgG. |
Was mache ich mit den Ergebnissen?
-
✔
tTG-IgA > 10-fache Obergrenze der Normalität (ULN): Es kann als Diagnose ohne Biopsie angesehen werden (gemäß den ESPGHAN 2020-Richtlinien). Es muss mit Anti-Endomysial-Antikörpern (EMA-IgA) in einer zweiten Blutprobe bestätigt werden. Maßnahme: Wenden Sie sich zur Bestätigung und Nachsorge an die pädiatrische Gastroenterologie.
-
~
tTG-IgA positiv, aber < 10-fach ULN: Hoher Verdacht. Die Diagnose erfordert eine histologische Bestätigung. Maßnahme: Wenden Sie sich zur Beurteilung der Endoskopie mit Zwölffingerdarmbiopsie an die pädiatrische Gastroenterologie.
-
✖
tTG-IgA negativ (mit normalem Gesamt-IgA): Eine Erkrankung ist unwahrscheinlich. Wenn der klinische Verdacht sehr hoch ist, sollten Sie erwägen, einen Spezialisten aufzusuchen oder eine HLA anzufordern.
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Überweisung und spezialisiertes Management
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Überweisung und spezialisiertes Management
Überweisungskriterien für die pädiatrische Gastroenterologie
- Positive Serologie (beliebiger Wert) zur Bestätigung der Diagnose und zur Planung des Managements.
- Hoher klinischer Verdacht mit negativer oder zweifelhafter Serologie.
- Patienten aus Risikogruppen mit nicht eindeutigen Ergebnissen.
- Selektiver IgA-Mangel mit Verdacht auf Zöliakie.
- Notwendigkeit einer Endoskopie mit Zwölffingerdarmbiopsie.
- Management komplexer Fälle oder Fälle mit schlechtem Ansprechen auf die Erstbehandlung.
Management durch Gastroenterologie
| Verfahren | Beschreibung |
|---|---|
| Diagnosebestätigung | Serologische Überprüfung. Gegebenenfalls wird eine Endoskopie des oberen Verdauungstrakts mit Biopsien des Zwölffingerdarms durchgeführt (mindestens 4 Proben aus dem distalen Zwölffingerdarm und 1-2 aus dem Bulbus). |
| Genetische Studie (HLA-DQ2/DQ8) | Es handelt sich nicht um einen routinemäßigen Diagnosetest. Nützlich bei negativer Serologie und hohem Verdacht oder bei Familienmitgliedern zur Risikostratifizierung. Ein negatives Ergebnis schließt die Erkrankung praktisch aus. |
| Hauptbehandlung | Gründung einer Strenge, lebenslange glutenfreie Diät (GFD). Dies ist die einzige Behandlung. Es gibt keine Medikamente der ersten Wahl. |
| Überweisung an einen Ernährungsberater/Ernährungsberater | Von grundlegender Bedeutung für die Aufklärung von Patienten und Familien über GFD, um Ernährungsdefizite zu vermeiden. |
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Überwachung und mangelnde Verbesserung
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Überwachung und mangelnde Verbesserung
Nachsorgeplan nach der Diagnose
Die Nachsorge erfolgt gemeinsam zwischen einem Hausarzt und einem Gastroenterologen.
- Nach 3–6 Monaten: Klinische Bewertung (Symptome, Wachstum), Einhaltung der Diät. Wiederholen Sie die Serologie (tTG-IgA), die einen deutlichen Rückgang zeigen sollte.
- Jährlich: Klinische und serologische Überwachung. Die Serologie sollte nach 12–24 Monaten negativ sein. Zum Ausschluss von Defiziten (Blutbild, Ferritin, Folsäure, Vit B12, Vit D) und Komorbiditäten (Schilddrüsenfunktion) sollten analytische Untersuchungen angefordert werden.
Was tun, wenn keine Besserung eintritt?
Es ist definiert als das Fortbestehen von Symptomen, Anzeichen oder analytischen Veränderungen nach 6–12 Monaten GFD.
Bei ausbleibender Reaktion sind folgende Schritte zu befolgen:
- Einhaltung des DSG neu bewerten: Es ist die häufigste Ursache (90 % der Fälle). Dazu gehört eine gründliche Untersuchung durch einen erfahrenen Ernährungsberater. Suchen Sie nach unbeabsichtigten Verstößen (Kreuzkontaminationen, falsch gekennzeichnete Produkte).
- Andere Pathologien ausschließen: Sekundäre Laktoseintoleranz (häufig zu Beginn), bakterielles Wachstum, Pankreasinsuffizienz, Nahrungsmittelallergien, entzündliche Darmerkrankung.
- Verweisen Sie zurück auf die Gastroenterologie: Zur vollständigen Neubewertung. Um das Fortbestehen der Zottenatrophie zu bestätigen, kann eine wiederholte Endoskopie mit Biopsien erforderlich sein.
Therapieoptionen (refraktäre Zöliakie)
Warnung: Eine refraktäre Zöliakie kommt bei Kindern äußerst selten vor. Die Leitung liegt ausschließlich im Krankenhaus und durch einen Facharzt. Medikamente werden zur Bekämpfung schwerer Entzündungen eingesetzt, die nicht auf eine Diät ansprechen.
| Medizin | Präsentation und Dosierung (Anleitung) |
|---|---|
| Budesonid (Topisches Kortikosteroid) | 3 mg Kapseln. Übliche Dosis: 6–9 mg/Tag, mit absteigender Dosierung. Es wirkt lokal im Darm mit geringeren systemischen Wirkungen. |
| Prednison (Systemisches Kortikosteroid) | Tabletten. Anfangsdosis 1–2 mg/kg/Tag, mit absteigender Dosierung. Sie ist schwereren Fällen vorbehalten. |
| Immunsuppressiva (Azathioprin, Thioguanin) | Sehr hochspezialisiertes Management. Wird bei RCD Typ II in Betracht gezogen (sehr selten in der Pädiatrie). |
Empfehlungen für Eltern
Empfehlungen für Eltern
WAS TUN ✅
- Lesen Sie ALLE Tags: Achten Sie auf die Erwähnung „glutenfrei“ oder das Symbol „Barred Spike“.
- Kreuzkontamination verhindern: Verwenden Sie separate Toaster, Schneidebretter und Utensilien. Lagern Sie glutenfreie Produkte in den oberen Regalen.
- Basieren Sie die Ernährung auf natürlich glutenfreien Lebensmitteln: Obst, Gemüse, Hülsenfrüchte, Fleisch, Fisch, Eier.
- Kommunizieren Sie in der Schule und bei gesellschaftlichen Veranstaltungen: Informieren Sie Lehrer, Betreuer und andere Eltern, um eine sichere Umgebung zu gewährleisten.
- Treten Sie Zöliakie-Verbänden bei: Sie bieten verlässliche Informationen, Rezepte und Unterstützung.
- Erziehen Sie das Kind: Während er wächst, muss er seinen Zustand verstehen und lernen, seine Ernährung selbstständig zu verwalten.
WAS SIE NICHT TUN SOLLTEN ❌
- Beginnen Sie vor der Diagnose nicht mit einer glutenfreien Diät: Verhindert eine korrekte Diagnose.
- Vertrauen Sie nicht „glutenarm“ oder „Buchweizen“: Nur zertifizierte „glutenfreie“ Produkte sind sicher.
- Fritteusen und Öl nicht gemeinsam nutzen: Gluten kann das Öl verunreinigen.
- Lockern Sie die Diät nicht zu besonderen Anlässen: Geringe Mengen Gluten sind schädlich und führen zu Darmschäden.
- Verwenden Sie keine Medikamente zur „Verdauung von Gluten“: Sie existieren nicht und sind nicht wirksam.
- Fühlen Sie sich nicht schuldig: Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, an der niemand schuld ist.
Schnelle Beurteilung
Schnelle Beurteilung
Literatur
Literatur
- Husby S, et al. Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung zur Diagnose von Zöliakie 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
- Arbeitsgruppe des Protokolls zur Früherkennung von Zöliakie. Protokoll zur Früherkennung von Zöliakie. Ministerium für Gesundheit, soziale Dienste und Gleichstellung. 2018.
- Lionetti E, et al. Die Rolle von Gluten bei Zöliakie. J Transl Autoimmun. 2023;6:100195.
- Verband der Zöliakiekranken und Gluten-Sensiblen. Leitfäden und Ressourcen für Patienten und Fachkräfte.