X fràgil

Síndrome del Cromosoma X Fràgil

És la causa hereditària més freqüent de discapacitat intel·lectual i la causa monogènica més comuna del Trastorn de l'Espectre Autista (TEA).

Homes

Afectació més severa. Prevalença 1:4000.

Dones

Solen tenir afectació lleu o ser-ne portadores. Prevalença 1:8000.

Etiologia

Expansió de la repetició del trinucleòtid CGG al gen FMR1 (Xq27.3). La mutació completa (>200 repeticions) causa la metilació del gen i l'absència de la proteïna FMRP, crucial per al desenvolupament sinàptic.

Banderes vermelles del desenvolupament

Selecciona els signes observats a la consulta per registrar el perfil del pacient.

Retard en el llenguatge

No balbuceja als 12m, no hi ha paraules als 16m o frases de 2 paraules als 24m.

Retard motor

Retard a la sedestació lliure o marxa independent (> 18 mesos).

Pobre contacte visual

Evitació activa de la mirada, timidesa extrema o ansietat social.

Estereotípies motores

Aleteig de mans (hand-flapping), mossegar-se les mans, hiperactivitat.

Hipersensibilitat sensorial

Reacció exagerada a sorolls forts, textures de roba o multituds.

Signes detectats: 0 / 5

Avaluació Ràpida (AP)

Respon Sí o No per calcular l'índex de sospita clínica al pacient.

Fenotip Físic

1. Presenta orelles prominents, grans o en nansa?

Sí

2. Cara allargada amb front ample o mandíbula prominent?

Sí

3. Macroorquidisme?

(Volum testicular >25ml. Evident especialment peripubertat/postpubertat)

Sí

4. Laxitud articular (hiperextensibilitat) o peus plans?

Sí

Fites i Antecedents

5. Discapacitat intel·lectual o retard global del desenvolupament?

Sí

6. Trets compatibles amb TEA?

(Aleteu, pobre contacte visual, alteració en interacció social)

Sí

7. Antecedents familiars sospitosos?

(Discapacitat intel·lectual de causa no filiada, Fallada Ovàrica Prematur, o Síndrome de Tremolor/Atàxia associat a X fràgil en avis)

Sí