Guia Interactiva: Síndrome PFAPA a Nens

Introducció a la Síndrome PFAPA

La Síndrome de Febre Periòdica amb Aftes, Faringitis i Adenitis cervical (PFAPA per les sigles en anglès) és la causa més comuna de febre recurrent en nens. Va ser descrit per primera vegada el 1987 per Marshall, i encara que la seva etiologia exacta és desconeguda, es creu que és una malaltia autoinflamatòria no genètica.

Es caracteritza per episodis recurrents de febre alta, acompanyats d'aftes orals, faringitis i/o adenitis cervical, que es repeteixen amb una periodicitat força regular (generalment cada 3-6 setmanes) i tenen una durada de 3-7 dies. Entre els episodis, el nen es troba completament asimptomàtic i amb un creixement i desenvolupament normals.

Diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome PFAPA és principalment clínica, és a dir, es basa en l'observació dels símptomes característics i l'exclusió d'altres causes de febre. Els criteris de Marshall són àmpliament utilitzats:

  • Febre recurrent amb periodicitat regular.
  • Inici abans dels 5 anys.
  • Un o més dels símptomes següents: aftes orals, faringitis o adenitis cervical.
  • Exclusió de neutropènia cíclica.
  • Creixement i desenvolupament normals entre els episodis.

És fonamental descartar infeccions bacterianes, virals o altres malalties autoinflamatòries o immunodeficiència abans d'establir el diagnòstic de PFAPA.

Troballes Clíniques

Els símptomes cardinals del PFAPA s'agrupen en el seu acrònim:

  • Periodic Fever (Febre Periòdica): Febre alta (generalment >39°C), d'inici sobtat i durada de 3-7 dies. Els episodis es repeteixen amb una regularitat cridanera, sovint cada 2-8 setmanes.
  • Aphthous Stomatitis (Aftes Orals): Petites úlceres doloroses a la boca o gola.
  • Pharyngitis (Faringitis): Inflamació de la gola, amb envermelliment i dolor, sovint sense exsudat purulent.
  • Adenitis Cervical (Adenitis Cervical): Ganglis limfàtics engrandits i dolorosos al coll.

Altres símptomes que poden acompanyar la febre inclouen: dolor abdominal, mal de cap, calfreds, malestar general, dolor articular i granellada. És important destacar que els nens estan completament sans i asimptomàtics entre els episodis febrils.

Proves de Laboratori

Durant un episodi febril, les proves de laboratori solen mostrar signes d'inflamació aguda, com ara:

  • Proteïna C Reactiva (PCR) i Velocitat de Sedimentació Globular (VSG) elevades: Indicadors d'inflamació.
  • Leucocitosi: Augment del nombre de glòbuls blancs, sovint amb neutrofília.

És crucial destacar que entre els episodis tots aquests marcadors solen tornar a la normalitat. La normalitat de les proves entre les crisis és una troballa important que ajuda a diferenciar el PFAPA d'altres malalties inflamatòries cròniques. Les proves de cultiu de gola i sang solen ser negatives, ajudant a descartar infeccions bacterianes.

Tractament

El tractament de la síndrome PFAPA s'enfoca a fer servir els símptomes durant les crisis i, en alguns casos, a prevenir els episodis.

Tractament de les crisis agudes:

  • Corticosteroides: Una dosi única de prednisona o prednisolona (aproximadament 1 mg/kg) a l'inici dels símptomes febrils sol ser molt efectiva per avortar l'episodi. Tot i això, pot escurçar l'interval entre crisi.
  • Antiinflamatoris no esteroïdals (AINEs) o paracetamol: Es poden fer servir per al control simptomàtic de la febre i el malestar, encara que no solen avortar l'episodi de manera tan efectiva com els corticosteroides.

Tractament preventiu:

  • Cimetidina: Alguns estudis suggereixen que la cimetidina pot ser efectiva en la prevenció de les crisis en alguns infants, tot i que l'evidència és limitada.
  • Colchicina: S'utilitza en alguns casos com a profilaxi, especialment si els atacs són molt freqüents o severs i la resposta als corticoides no és òptima.
  • Amigdalectomia: En casos seleccionats amb episodis molt freqüents i refractaris al tractament mèdic, l'amigdalectomia (extirpació de les amígdales) pot ser curativa en un percentatge alt dels nens. És una opció considerada quan la qualitat de vida del nen es veu significativament afectada.
Avaluació Final

1. Què vol dir l'acrònim PFAPA?

2. Quin és el principal mètode de diagnòstic per a la síndrome PFAPA?

3. Durant un episodi de PFAPA, com solen estar els marcadors inflamatoris com la PCR i la VSG?

4. Quin dels tractaments següents s'usa comunament per avortar un episodi agut de PFAPA?

5. Quina intervenció quirúrgica es pot considerar en casos severs i freqüents de PFAPA?

Referències Bibliogràfiques

La informació en aquesta guia es basa en fonts mèdiques reconegudes i consensos clínics. A continuació, es presenten algunes referències clau sobre la Síndrome PFAPA:

  • Marshall, GS, et al. (1987). "Prolonged and recurrent fevers in children: a new syndrome?" Pediatric Infectious Disease Journal, 6(11), 1011-1012.
  • Thomas, KT, et al. (1999). "The PFAPA syndrome: a practical approach to diagnosi and treatment." Pediatrics, 103(1), 1-6.
  • Rigant, D., et al. (2019). "PFAPA syndrome: comprehensive review of diagnosis and treatment." Clinical and Experimental Rheumatology, 37 Suppl 118(1), S120-S127.
  • Feder, H. M. Jr. (2018). "Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA syndrome)." UpToDate. (Accessed June 2025).
  • Associació Espanyola de Pediatria. "Síndrome PFAPA." Guies clíniques. (Consultat al juny 2025).