Concepte Clau
Trastorn hematològic rar caracteritzat per fluctuacions regulars (cícliques) en el recompte de neutròfils, deixant el pacient vulnerable a infeccions greus durant el nadir.
Fisiopatologia
Genètica
Mutació al gen ELANE (elastasa de neutròfils). Majorment autosòmica dominant.
El Cicle
Oscil·lació típica cada 21 dies (rang de 14 a 35 dies).
Visualitzador del Cicle
Simulació d´un cicle típic de 21 dies
Troballes Clíniques
Els símptomes apareixen gairebé exclusivament durant els 3 a 6 dies de neutropènia severa (Nadir). Entre crisis, el nen sol estar completament asimptomàtic.
Presentació Clàssica
- Febre: Sovint recurrent, d'alt grau (cada 3 setmanes).
- Boca: Aftes orals severes, gingivitis, estomatitis.
- Faringe: Faringoamigdalitis, limfadenopatia cervical.
Banderes Vermelles a Urgències
Vigilar de prop durant el nadir per risc d'infeccions bacterianes invasives i oportunistes.
- Cel·lulitis aguda o abscessos cutanis.
- Pneumònia de ràpida progressió.
- Onfalitis (típic en presentació neonatal).
- Enterocolitis neutropènica (dolor abdominal agut).
- Bacterièmia / Sepsi greu.
Trobades de laboratori
Criteri Diagnòstic Clau
(Recompte Absolut de Neutròfils < 0.2 × 10⁹/L)
durant 3 a 6 dies consecutius per cicle.
Per al diagnòstic definitiu, és imperatiu fer recomptes de sang complets (HMG) 2 a 3 cops per setmana durant un període de 6 setmanes per documentar la naturalesa cíclica (becs i valls).
Durant la fase de neutropènia profunda, és clàssic observar augments compensatoris en altres línies cel·lulars:
- Monocitosi (molt freqüent)
- Eosinofília
- Reticulocitosi lleu
- Ocasionalment trombocitosi
- Estudi Genètic: Seqüenciació del gen ELANE (confirma el diagnòstic).
- Aspirat de medul·la òssia (no de rutina): Mostra "detenció de la maduració" a l'etapa de promielocit durant el nadir.
Protocol de Maneig
Box d'Urgències: Neutropènia Febril
Tot nen amb neutropènia cíclica que acudeix amb febre (≥ 38.3°C o > 38.0°C per 1 hr) en fase de nadir és una emergència mèdica.
1. Avaluació Immediata (Hora Or)
- Estabilització ABCDE.
- Hemocultius (perifèrics i de catèter central si porta).
- Analítica ràpida (HMG, PCR, PCT, perfil metabòlic).
- Urocultiu / Rx Tòrax / Frotis lesions (segons clínica).
2. Antibioteràpia Empírica Immediata
No esperar resultats de cultius. Iniciar cobertura anti-pseudomònica:
- > Cefepime 50mg/kg/dosi IV c/8h
- > o Piperacilina-Tazobactam 80mg/kg IV c/6h
- > + Vancomicina (si inestabilitat, catèter infectat o mucositis severa)
Maneig Profilàctic i Manteniment
G-CSF (Filgrastim)
Pilar del tractament. Escurça els dies de neutropènia i redueix la severitat de les infeccions. Dosi típica: 1-3 mcg/kg/dia (titulable).
Higiene Estricta
Especial èmfasi en higiene bucodental exhaustiva per prevenir gingivitis ulcerativa i pèrdua dental prematura.
Vacunació
Calendari vacunal complet. Fonamental la vacuna anual contra la grip i pautes completes antineumocòciques.