Definició
Error innat de la immunitat (Immunodeficiència Primària) caracteritzat clàssicament per la tríada de: nivells molt elevats d'IgE sèrica, abscessos estafilocòccics cutanis recurrents y pneumònies recurrents amb formació de pneumatocells.
Causes i Epidemiologia
- Genètica: Mutacions dominants negatives al gen STAT3 (75% dels casos). Hi ha variants recessives (ex. DOCK8) amb manifestacions clíniques variades (més virals/al·lèrgiques).
- Epidemiologia: Molt rara. Incidència aproximada de 1 per cada 1.000.000 de naixements. Sense predilecció de gènere.
Diagnòstic
És fonamentalment clínic a l'inici, recolzat per proves complementàries:
- Score del NIH (National Institutes of Health) > 40 punts.
- IgE sèrica en fase aguda > 2000 UI/mL (encara que en adults pot baixar).
- Eosinofília prominent.
- Confirmació genètica (seqüenciació gen STAT3/DOCK8).
Maneig a Urgències
Compte amb els abscessos: sovint són "freds" (sense els signes clàssics d'inflamació aguda com calor o eritema extens) a causa del defecte quimiotàctic de neutròfils.
- Sospita precoç de complicacions pulmonars bacterianes (S. aureus, H. influenzae) o fúngiques (Aspergillus en pneumatocells).
- Drenatge d'abscessos grans.
- Cobertura antibiòtica primerenca i agressiva.
Aquesta és una eina de cribratge ràpid per a urgències adaptada del Score NIH per a HIES per mutació STAT3. Selecciona les troballes presents al pacient pediàtric.