Guia Pràctica d'Immunodeficiències Primàries

Una aproximació seqüencial. pediapp.online© 2026.

Què són les Immunodeficiències Primàries (IDP)?

Les Immunodeficiències Primàries (IDP), també conegudes com a Errors Innats de la Immunitat (MII), són un grup heterogeni de més de 450 malalties genètiques que afecten el desenvolupament i/o la funció del sistema immunitari.

Això predisposa els individus a una major susceptibilitat a infeccions, però també es pot manifestar com a autoimmunitat, inflamació crònica, al·lèrgies severes i un risc més gran de certs tipus de càncer.

Punt Clau: No totes les IDP es presenten amb infeccions greus i recurrents. La desregulació immunitària (autoimmunitat, inflamació) és una manifestació cada cop més reconeguda.

Aproximació Diagnòstica Seqüencial

Pas 1: Sospita Clínica (Les 10 Senyals d'Alarma)

≥4 otitis mitjana en 1 any.

≥2 sinusitis greus en 1 any.

≥2 mesos amb antibiòtics amb poca millora.

≥2 pneumònies en 1 any.

Fallada de medre o creixement deficient.

Abscessos cutanis o dòrgans profunds recurrents.

Candidiasi oral o cutània persistent (>1 any d'edat).

Necessitat antibiòtics IV per tractar infeccions.

≥2 infeccions invasives (sèpsis, meningitis).

Història familiar d'IDP.

Pas 2: Estudis Inicials de Laboratori

Prova Què cerca Sospita Orientada
Hemograma complet amb fórmula i recompte plaquetari Limfopènia, neutropènia, trombocitopènia. Defectes de Cels T, Fagocítics, Síndromes complexes.
Quantificació d'immunoglobulines (IgG, IgA, IgM) Nivells baixos per a ledat. Defectes humorals (Anticossos).
Serologies (Resposta a vacunes) Títols baixos post-vacunació (Ex. Tètanus, Pneumococ). Defectes funcionals d anticossos.
Proves del Complement (CH50, AP50) Nivells baixos o absents. Deficiències del complement.

Pas 3: Estudis Avançats (En centre especialitzat)

Si els estudis inicials són anormals o la sospita clínica és molt alta, cal remetre a l'immunòleg clínic per a estudis més profunds:

  • Subpoblacions limfocitàries per citometria de flux: Compteig de limfòcits T (CD3, CD4, CD8), B (CD19/CD20) i NK (CD16/56).
  • Proves de proliferació limfocitaria: Avalua la funció dels limfòcits T.
  • Estudis de funció fagocítica (Test de DHR): Per a Malaltia Granulomatosa Crònica.
  • Estudis genètics: Seqüenciació de nova generació (NGS) per identificar la mutació causal.

Opcions Terapèutiques

1. Teràpia de Reemplaçament amb Immunoglobulina (IVIG / SCIG)

Pedra angular per als defectes d'anticossos. Proporciona anticossos protectors de donants sans. Es pot administrar per via intravenosa (IVIG) o subcutània (SCIG).

2. Profilaxi Antimicrobiana

Ús d'antibiòtics, antifúngics o antivirals de manera continuada per prevenir infeccions en pacients d'alt risc.

3. Immunomoduladors

Fàrmacs com citocines (Interferó-gamma) o inhibidors (ex. inhibidors de JAK) per controlar la desregulació immune i millorar la funció de cèl·lules específiques.

4. Trasplantament de Cèl·lules Progenitores Hematopoètiques (TCPH)

L'única opció curativa per a les IDP més greus (ex. Immunodeficiència Combinada Greu - SCID). Reemplaça el sistema immunitari defectuós del pacient per un donant sa.

5. Teràpia Gènica

Un camp en ràpida evolució que busca corregir el defecte genètic subjacent a les pròpies cèl·lules del pacient. Aprovada per a algunes formes de SCID.

Quan remetre a altres especialitats

El maneig de les IDP és multidisciplinari. S'ha de remetre al Immunòleg Clínic davant de qualsevol sospita fundada o troballa de laboratori anormal. Altres remissions importants inclouen:

  • Gastroenterologia: Per diarrea crònica, malaltia inflamatòria intestinal d'inici d'hora.
  • Pneumologia: Per bronquièctasies, malaltia pulmonar intersticial.
  • Reumatologia: Per artritis, citopènies autoimmunes, vasculitis.
  • Hematologia/Oncologia: Per citopènies severes, limfomes o altres neoplàsies.
  • Genètica Clínica: Per assessorament genètic familiar.

Recomanacions per a Pares i Cuidadors

QUÈ FER

  • Mantenir una higiene de mans estricta (nen i cuidadors).
  • Assegurar un bon estat nutricional.
  • Consulteu immediatament en cas de febre o signes d'infecció.
  • Informar l'escola sobre la condició del nen i les precaucions necessàries.
  • Complir rigorosament els tractaments profilàctics i de reemplaçament.
  • Buscar suport psicològic per al nen i la família si cal.

QUÈ NO FER

  • Administrar vacunes de virus vius (Poli oral, Triple vírica, Varicela, Rotavirus) sense l'autorització expressa de l'immunòleg.
  • Exposar el nen a multituds o persones amb infeccions actives.
  • Consumir aigua no potable o aliments crus/poc cuits.
  • Minimitzar la febre o “esperar a veure com evoluciona”.
  • Permetre el contacte amb terra o aigües estancades (risc de fongs/bacteris).
  • Suspendre medicació sense indicació mèdica.

Avaluació Final: Posa a prova els teus coneixements!

1. Quin és l'estudi inicial MÉS important davant de la sospita d'un defecte humoral (anticossos)?

2. Un dels 10 senyals d'alarma d'IDP en nens és:

3. Quin tipus de vacunes estan generalment contraindicades en pacients amb IDP severes, especialment defectes de cèl·lules T?

4. Quin és el tractament curatiu per a la Immunodeficiència Combinada Greu (SCID)?

5. A més d'infeccions, les IDP es poden manifestar com:

Bibliografia i Recursos
  • Bousfiha, A., et al. (2022). The 2022 IUIS-classification of Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology.
  • Jeffrey Modell Foundation. (2024). 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Disponible a: info4pi.org
  • European Society for Immunodeficiències (ESID). (2024). Diagnostic Criteria and Guidelines. Disponible a: esid.org
  • Picard, C., et al. (2018). International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology.