1
Sospita i Diagnòstic Inicial
1
Sospita i Diagnòstic Inicial
La sospita es basa en símptomes clínics o en la pertinença a grups de risc. Important: Totes les proves s'han de fer mentre el pacient manté una dieta amb gluten.
Quan sospitar?
Símptomes Gastrointestinals
- Diarrea crònica
- Dolor abdominal recurrent
- Distensió abdominal, gasos
- Vòmits, nàusees
- Estrenyiment crònic
- Fallada de medro / Pèrdua de pes
Símptomes Extraintestinals
- Anèmia ferropènica sense resposta
- Talla baixa
- Retard puberal
- Dermatitis herpetiforme
- Aftes orals recurrents
- Irritabilitat, canvis d'humor
- Fatiga crònica
- Elevació de transaminases
Estudis Inicials
| Prova de Laboratori | Acció / Interpretació |
|---|---|
| 1. Anticossos antitransglutaminasa tissular IgA (tTG-IgA) | És la prova serològica més sensible i específica. |
| 2. IgA sèrica total | Imprescindible per descartar un dèficit selectiu d'IgA (2-3% dels celíacs), que donaria un fals negatiu als tTG-IgA. |
| En cas de dèficit d'IgA... | Sol·licitar proves basades en IgG: Anti-pèptids deaminats de gliadina IgG (DGP-IgG) o tTG-IgG. |
Què faig amb els resultats?
-
✔
tTG-IgA > 10 vegades el Límit Superior de Normalitat (LSN): Es pot considerar diagnòstic sense biòpsia (segons guies ESPGHAN 2020). S'ha de confirmar amb anticossos antiendomisi (EMA-IgA) en una segona mostra de sang. Acció: Remetre a Gastroenterologia Pediàtrica per confirmació i seguiment.
-
~
tTG-IgA positius però < 10 vegades LSN: Alta sospita. El diagnòstic requereix confirmació histològica. Acció: Remetre a Gastroenterologia Pediàtrica per a la valoració d'endoscòpia amb biòpsia duodenal.
-
✖
tTG-IgA negatius (amb IgA total normal): La malaltia és poc probable. Si la sospita clínica és molt alta, valorar derivar especialista o sol·licitar HLA.
2
Remissió i Maneig Especialitzat
2
Remissió i Maneig Especialitzat
Criteris de Remissió a Gastroenterologia Pediàtrica
- Serologia positiva (qualsevol valor) per confirmar diagnòstic i planificar maneig.
- Alta sospita clínica amb serologia negativa o dubtosa.
- Pacients de grups de risc amb resultats no concloents.
- Dèficit selectiu d'IgA amb sospita de celiaquia.
- Necessitat d'endoscòpia amb biòpsia duodenal.
- Maneig de casos complexos o amb mala resposta al tractament inicial.
Maneig per Gastroenterologia
| Procediment | Descripció |
|---|---|
| Confirmació diagnòstica | Revisió de serologia. Si escau, es realitza Endoscòpia Digestiva Alta amb presa de biòpsies duodenals (mínim 4 mostres de duodè distal i 1-2 de bulb). |
| Estudi Genètic (HLA-DQ2/DQ8) | No és una prova diagnòstica de rutina. Útil en casos de serologia negativa i alta sospita, o en familiars per estratificar risc. Un resultat negatiu pràcticament exclou la malaltia. |
| Tractament Principal | Instauració d'una Dieta Sense Gluten (DSG) estricta i de per vida. Aquest és lúnic tractament. No hi ha medicaments de primera línia. |
| Derivació a Nutricionista/Dietista | Fonamental per a l'educació del pacient i la família sobre la DSG, evitant dèficits nutricionals. |
3
Seguiment i manca de millora
3
Seguiment i manca de millora
Pla de Seguiment Post-Diagnòstic
El seguiment es fa de manera conjunta entre pediatre d'atenció primària i gastroenteròleg.
- Als 3-6 mesos: Avaluació clínica (símptomes, creixement), adherència a la dieta. Repetir serologia (tTG-IgA) que ha de mostrar un descens clar.
- Anualment: Monitorització clínica i serològica. La serologia s'ha de negativitzar en 12-24 mesos. Cal sol·licitar estudis analítics per descartar dèficits (hemograma, ferritina, folat, Vit B12, Vit D) i comorbiditats (funció tiroïdal).
Què cal fer si no hi ha millora?
Es defineix com la persistència de símptomes, signes o alteracions analítiques després de 6-12 mesos de DSG.
Passos a seguir davant la manca de resposta:
- Reavaluar l'adherència a la DSG: És la causa més comuna (90% dels casos). Implica una revisió exhaustiva amb un dietista expert. Buscar transgressions involuntàries (contaminació creuada, productes mal etiquetats).
- Descartar altres patologies: Intolerància a la lactosa secundària (comú a l'inici), sobrecreixement bacterià, insuficiència pancreàtica, al·lèrgies alimentàries, malaltia inflamatòria intestinal.
- Remetre de nou a Gastroenterologia: Per reavaluació completa. Podeu requerir repetir l'endoscòpia amb biòpsies per confirmar la persistència de l'atròfia vellositària.
Opcions Terapèutiques (Malaltia Celíaca Refractària)
Avís: La Malaltia Celíaca Refractària és extremadament rara en nens. El seu maneig és exclusivament hospitalari i per un especialista. Els medicaments es fan servir per controlar la inflamació greu que no respon a la dieta.
| Medicament | Presentació i Dosi (Orientativa) |
|---|---|
| Budesonida (Corticosteroide tòpic) | Càpsules de 3 mg. Dosi habitual: 6-9 mg/dia, amb pauta descendent. Actua localment a l'intestí amb menors efectes sistèmics. |
| Prednisona (Corticosteroide sistèmic) | Comprimits. Dosi inicial 1-2 mg/kg/dia, amb pauta descendent. Es reserva per a casos més severs. |
| Immunosupressors (Azatioprina, Tioguanina) | Maneig de molt alta especialització. Considerat en casos d'ECR tipus II (molt infreqüent a pediatria). |
Recomanacions per a Pares
Recomanacions per a Pares
QUÈ FER ✅
- Llegir TOTES les etiquetes: Cerca la menció "sense gluten" o el símbol de l'espiga barrada.
- Prevenir la contaminació creuada: Usar torradores, taules de tallar i utensilis separats. Emmagatzemar els productes sense gluten a prestatges superiors.
- Basar la dieta en aliments naturalment sense gluten: Fruites, verdures, llegums, carns, peixos, ous.
- Comunicar a l'escola i en esdeveniments socials: Informar professors, cuidadors i altres pares per garantir un entorn segur.
- Unir-se a associacions de celíacs: Proporcionen informació fiable, receptes i suport.
- Educar el nen: A mesura que creix, ha d'entendre la seva condició i aprendre a manejar la dieta de manera autònoma.
QUÈ NO FER ❌
- No iniciar una dieta sense gluten abans del diagnòstic: Impedeix un diagnòstic correcte.
- No confiar en "sota gluten" o "blat-sarraí": Només els productes certificats "sense gluten" són segurs.
- No compartir fregidores o oli: El gluten pot contaminar oli.
- No relaxar la dieta de vegades especials: Petites quantitats de gluten són perjudicials i perpetuen la lesió intestinal.
- No utilitzar medicaments per "digerir el gluten": No existeixen i no són efectius.
- No sentir-se culpable: La malaltia celíaca és una condició autoimmune, no és culpa de ningú.
Avaluació Ràpida
Avaluació Ràpida
Bibliografia
Bibliografia
- Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
- Grup de treball del Protocol per al diagnòstic precoç de la malaltia celíaca. Protocol per al diagnòstic precoç de la malaltia celíaca. Ministeri de Sanitat, Servicis Socials i Igualtat. 2018.
- Lionetti I, et al. The role of gluten in celiac disease. J Transl Autoimmun. 2023;6:100195.
- Associació de Celíacs i Sensibles al Gluten. Guies i recursos per a pacients i professionals.