Guia Pediàtrica d'Acidosi Tubular Renal

Què és l'acidosi tubular renal (ATR)?

De manera senzilla, l'ATR és una condició en què els ronyons no aconsegueixen eliminar els àcids de la sang cap a l'orina de manera eficient. El nostre cos produeix àcids constantment com a part del metabolisme normal. Els ronyons sans s'encarreguen de filtrar i eliminar aquest excés d'àcid per mantenir un equilibri (un pH adequat) a la sang.

Als nens amb ATR, aquest sistema d'eliminació falla. L'acumulació d'àcid al cos pot provocar problemes al creixement, la salut dels ossos i el funcionament general de lorganisme. No és una insuficiència renal en el sentit que els ronyons deixin de filtrar, sinó un defecte específic en el maneig dels àcids.

Guia Clínica Detallada

1. Quan Sospitar una ATR?

Fallada de Medro

El signe més comú. Dificultat per guanyar pes i talla de manera adequada.

Símptomes Gastrointestinals i Urinaris

Vòmits recurrents, rebuig de l'aliment, poliúria (orina molt) i polidípsia (beu molt).

Alteracions Òssies

Raquitisme, osteopènia o fractures patològiques en nens grans.

Nefrocalcinosi / Litiasi

Dipòsits de calci al ronyó o càlculs renals, visibles per ecografia.

Debilitat Muscular

Hipotonia o episodis de paràlisi per hipopotassèmia severa.

Analítica Inesperada

Acidosi metabòlica amb Anion Gap normal (hiperclorèmica) i/o hipopotassèmia persistent.

2. Aproximació Diagnòstica Seqüencial

Proves Inicials a Sang

Davant la sospita, sol·licitar una gasometria venosa i electròlits.

Cerca: Acidosi metabòlica (pH < 7.35, HCO3 < 20 mEq/L) amb Anion Gap normal.

Fórmula Anion Gap: Na⁺ - (Cl⁻ + HCO₃⁻). Normal: 8-12 mEq/L.

Altres troballes clau: Hipopotassèmia (K⁺ baix) és freqüent, especialment en ATR distal (tipus I) i proximal (tipus II).

Anàlisi a Orina

Essencial per diferenciar els tipus d'ATR.

pH urinari:

> 5.5 (en acidosi metabòlica): Suggereix ATR distal (tipus I). El ronyó no pot acidificar l'orina.
< 5.5: Suggereix ATR proximal (tipus II). La capacitat distal per acidificar està intacta.

Anion Gap Urinari:

Fórmula: Na⁺ + K⁺ - Cl⁻. Ajuda a estimar l´excreció d´amoni (NH₄⁺).

Positiu: Excreció de NH₄⁺ baixa. Típic d'ATR distal (tipus I).
Negatiu: Excreció de NH₄⁺ normal/alta. Típic d'ATR proximal (tipus II).

Proves complementàries i d'imatge

Per confirmar i avaluar complicacions.

Ecografia Renal: Per detectar nefrocalcinosi o litiasi, molt suggestiu d'ATR distal (tipus I).

Relació Calci/Creatinina en orina: Típicament elevada (hipercalciúria) a l'ATR distal.

Proves d'acidificació (amb furosemida o sobrecàrrega àcida) es reserven per a casos dubtosos i sota supervisió de l'especialista.

3. Maneig Inicial

✔
Correcció de l'acidosi: Amb solucions alcalinitzants (citrat potàssic, bicarbonat sòdic). L'objectiu és mantenir el bicarbonat sèric en rangs normals (>22 mEq/L).
✔
Suplements de potassi: Si hi ha hipopotassèmia, és crucial corregir-la.
✔
Nutrició: Assegurar una aportació calòrica adequada per recuperar el creixement.

4. Quan Remetre a Nefrologia Pediàtrica?

▶
Sempre davant la sospita diagnòstica per a confirmació i classificació.
▶
Necessitat de proves especialitzades (test d'acidificació).
▶
Maneig a llarg termini i ajustament fi del tractament.
▶
Presència de complicacions: nefrocalcinosi, malaltia òssia significativa, fallada de medro sever.
▶
Sospita de causa genètica o sindròmica (ex. Síndrome de Fanconi).

Racó per a Pares i Cuidadors

Tenir cura d'un nen amb ATR és un treball en equip. Aquí tens alguns consells clau!

✅ Què FER

💊
Administrar la medicació cada dia, encara que el nen sembla estar bé. La constància és la clau.
⏰
Intenta donar els medicaments a les mateixes hores cada dia per crear una rutina.
💧
Assegurar-ne una bona hidratació. Anima el teu fill a beure aigua durant tot el dia.
📅
Acudir a totes les cites mèdic i analític. Són essencials per ajustar el tractament.
👀
Observar i anotar qualsevol símptoma nou com cansament extrem, debilitat, vòmits o rampes.

❌ Què NO FER

🚫
Mai suspenguis la medicació pel teu compte sense parlar primer amb el nefròleg pediatre.
📉
No comparis el creixement del teu fill amb altres nens. Cada nen té el seu propi ritme i el seu metge és qui millor el pot avaluar.
🧂
No afegeixis suplements o remeis herbals sense laprovació de lequip mèdic.
🏃‍♂️
No ignoris els símptomes. Si notes una mica preocupant, és millor consultar.
❓
No us quedeu amb dubtes. Pregunta tot el que necessitis a les consultes. No hi ha preguntes ximples!

Posa't a Prova: Mini Quiz

1. Quina és la troballa analítica més característica d'una ATR?

Acidosi metabòlica amb Anion Gap elevat.

Alcalosi respiratòria.

Acidosi metabòlica amb Anion Gap normal (hiperclorèmica).

Acidosi làctica.

2. Un pH en orina > 5.5 en un nen amb acidosi metabòlica sistèmica, quin tipus d'ATR suggereix?

ATR proximal (Tipus II).

ATR distal (Tipus I).

ATR hiperpotasèmica (Tipus IV).

No és rellevant per al diagnòstic.

3. Quin és el signe clínic de presentació més freqüent de l'ATR a lactants?

Fallada de medre.

Càlculs renals.

Raquitisme.

Hipertensió arterial.

4. Al racó per a pares, quin és un consell clau del “Què FER”?

Suspendre la medicació si el nen millora.

Comparar el creixement amb els amics.

Administrar la medicació de manera constant i acudir a cites.

Limiteu la ingesta d'aigua.

5. Quan cal remetre a un pacient amb sospita d'ATR a Nefrologia Pediàtrica?

Només si hi ha complicacions greus.

Només si el tractament inicial no funciona.

Sempre per confirmar el diagnòstic, classificar i planificar el seguiment.

No cal si el pediatre datenció primària se sent còmode.

Bibliografia i Recursos

Bajpai A, Bagga A. Renal tubular acidosi. Indian J Pediatr. 2005;72(9):771-776.
Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosi: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002;13(8):2160-2170.
AEPED - Protocols Diagnòstic Terapèutics de l'AEP: Nefrologia Pediàtrica. Capítol 16. Acidosi tubular renal.
Kliegman RM, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020.